Uso: A determinação dos níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia muito longa e dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e tão heterogêneas quanto sua expressão clínica. Entre elas, temos: Defeitos da biogênese do peroxissomo - que incluem a doença de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de Refsum neonatal - de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplas falhas da função peroxissomal e se manifestam precocemente com hipotonia, retardo grave do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismo facial, perda auditiva e visual e alteração da função hepática e renal; Adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, a adrenomieloneuropatia, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X, é a mais freqüente das doenças peroxissomais e decorre de deficiência em proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos. A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenal associados à desmielinização do SNC, de instalação na infância e caráter progressivo. Já a adrenomieloneuropatia cursa com mais lentidão e começa mais tardiamente, causando neuropatia periférica e paraparesia espástica; Doença de Refsum, de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar. A afecção se apresenta com níveis elevados de ácido fitânico e é passível de ser tratada com restrição dietética dessa substância.