Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e ovário são devido a mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2. Mais de 150 mutações distintas, distribuídas ao longo desses genes foram caracterizadas e associadas ao desenvolvimento desses tumores. Em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais são originários da Europa Central e Oriental, três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo em forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a população geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como câncer de próstata e intestino. Como existem várias outras mutações associadas ao câncer familial de mama, a  ausência dessas três mutações não exclui o diagnóstico da Síndrome familial de câncer de mama/ovário. Caso o indivíduo apresente história familial compatível, deverá ser realizado o estudo completo dos genes BRCA 1 e 2.