Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e ovário são devido a mutações nos genes BRCA 1 e BRCA 2. Mais de 150 mutações distintas, distribuídas ao longo desses genes foram caracterizadas e associadas ao desenvolvimento desses tumores. Em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais são originários da Europa Central e Oriental, três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo em forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a população geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como câncer de próstata e intestino. Como existem várias outras mutações associadas ao câncer familial de mama, a  ausência dessas três mutações não exclui o diagnóstico da Síndrome familial de câncer de mama/ovário. Caso o indivíduo apresente história familial compatível, deverá ser realizado o estudo completo dos genes BRCA 1 e 2. BRCA1 - 185 delAG - Esta mutação consiste na deleção de dois pares de bases na posição 185 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. BRCA1 - 5382 insC - Esta mutação consiste na inserção de uma base na posição 5382 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. BRCA 2 - 6174 delT - Esta mutação consiste na deleção de uma base na posição 6174 do gene BRCA2. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos.