PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE KRAS
Interpretação:
O receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) é considerado um alvo terapêutico para o tratamento de carcinoma colorretal. As drogas anti-EGFR inibem a sinalização molecular deflagrada por EGFR. A presença de mutações nos códons 12, 13 e 61 do gene KRAS resulta na ativação constitutiva de KRAS independente de regulação por EGFR impedindo portanto o mecanismo de ação das drogas anti-EGFR. Essas mutações são as mais comumente encontradas em adenocarcinomas da região colorretal. Em outras palavras, o estado mutante do gene KRAS associa-se à sobrevida global em pacientes com câncer colorretal avançado, tratados com a droga Cetuximabe. Pesquisadores publicaram que a ação benéfica desta droga está confinada a pacientes com tumores contendo o tipo selvagem do KRAS; não se observou benefício significante de sobrevida com este medicamento em pacientes apresentando tumores que tinham mutações no referido gene (N Engl J Med. 2008;359:1757-1765).